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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》曾用名《遺傳與疾病》，1984年創(chuàng)刊，是一本雙月刊，主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)，主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)，國(guó)際刊號(hào)：ISSN：1003-9406，國(guó)內(nèi)刊號(hào)：CN：51-1374/R，郵發(fā)代號(hào)：62-163。本刊的辦刊宗旨：貫徹執(zhí)行黨和國(guó)家的衛(wèi)生工作方針政策，貫徹基礎(chǔ)與臨床結(jié)合、理論與實(shí)踐并重、普及與提高相結(jié)合的方針，反映我國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)和臨床的重大進(jìn)展，促進(jìn)國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)交流。

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》從1998年以來(lái)被美國(guó)《醫(yī)學(xué)索引》（IM）、《化學(xué)文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI數(shù)據(jù)庫(kù)的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波蘭《哥白尼索引》（IC）,荷蘭《醫(yī)學(xué)文摘》（EM）和俄羅斯《文摘雜志》（AJ）等國(guó)際著名檢索系統(tǒng)收錄。

主要欄目

論著、綜述、技術(shù)與方法、論著摘要、臨床遺傳學(xué)研究、簡(jiǎn)報(bào)、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、病例報(bào)告

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1、《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》來(lái)稿應(yīng)有邏輯性、創(chuàng)新性、科學(xué)性，文字精煉、計(jì)量單位準(zhǔn)確無(wú)誤，特殊文種、上下角標(biāo)符號(hào)、排斜體等，均請(qǐng)?jiān)诟寮凶⒚鳌?/p>

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