《中華醫(yī)學遺傳學雜志》曾用名《遺傳與疾病》，1984年創(chuàng)刊，是一本雙月刊，主管單位：中國科學技術協(xié)會，主辦單位：中華醫(yī)學會，國際刊號：ISSN：1003-9406，國內(nèi)刊號：CN：51-1374/R，郵發(fā)代號：62-163。本刊的辦刊宗旨：貫徹執(zhí)行黨和國家的衛(wèi)生工作方針政策，貫徹基礎與臨床結(jié)合、理論與實踐并重、普及與提高相結(jié)合的方針，反映我國醫(yī)學遺傳學基礎和臨床的重大進展，促進國內(nèi)外醫(yī)學遺傳學學術交流。
《中華醫(yī)學遺傳學雜志》從1998年以來被美國《醫(yī)學索引》（IM）、《化學文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI數(shù)據(jù)庫的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波蘭《哥白尼索引》（IC）,荷蘭《醫(yī)學文摘》（EM）和俄羅斯《文摘雜志》（AJ）等國際著名檢索系統(tǒng)收錄。
主要欄目
論著、綜述、技術與方法、論著摘要、臨床遺傳學研究、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告
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